ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਕੀ ਹੈ?
ਪਾਟਾਊ ਸਿੰਡਰੋਮ ਡਾਊਨਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ ਐਡਵਰਡਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲੋਂ ਬਹੁਤ ਦੁਰਲਭ ਰੋਗ ਹੈ . ਇਹ 6000 - 14000 ਗਰਭ-ਅਵਸਥਾਵਾਂ ਲਈ ਲਗਭਗ 1 ਵਾਰ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਪਰ, ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ, ਇਹ ਤਿੰਨ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਜੀਨ ਰੋਗਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ. ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ ਕਈ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਬਣਦਾ ਹੈ:
- ਜੋੜੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਧੀਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਗਠਨ ਦੇ ਸਿੱਟੇ ਵਜੋਂ - ਸਧਾਰਨ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ;
- ਗਲਤ ਸੈੱਲ ਬਣਾਉਣ ਜਾਂ ਵਿਰਾਸਤ ਪੂਰਵ-ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਰਕੇ, - ਰੌਬਰਟਸਨ ਦਾ ਟ੍ਰਾਂਸਲੇਸ਼ਨ
ਨਾਲ ਹੀ, ਇਹ ਪੂਰਾ (ਸਾਰੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿੱਚ), ਮੋਜ਼ੇਕ ਕਿਸਮ (ਕੁਝ ਕੁ) ਅਤੇ ਅੰਸ਼ਕ (ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਵਾਧੂ ਹਿੱਸੇ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ)
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਿਵੇਂ ਕਰੀਏ?
ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਅਸਾਧਾਰਣ ਮਾਤਰਾ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ, ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਅਧਿਐਨ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਹੈ- ਐਮੀਨੀਓਸੈਂਟਿਸਿਸ , ਜਿਸ ਦੌਰਾਨ ਅਧਿਐਨ ਲਈ ਥੋੜਾ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਆਤਮਘਾਤੀ ਗਰਭਪਾਤ ਭੜਕਾ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੇ ਜੋਖਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ, ਇਕ ਵਿਆਪਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਟੈਸਟ ਦਿੱਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਸ ਵਿਚ ਬਾਇਓ ਕੈਮੀਕਲ ਰਚਨਾ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਲਈ, ਨਾੜੀ ਤੋਂ ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ ਅਤੇ ਖੂਨ ਦਾ ਨਮੂਨਾ ਲੈਣਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ.
ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੇ ਖਤਰੇ ਦੀ ਪਛਾਣ 13
12-13 ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਅਤੇ ਅਲਟਰਾਸਾਡ ਤੇ ਲਹੂ ਦੇਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਮਾਂ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਨਿਕਲਦਾ ਹੈ, ਜਿੱਥੇ ਬੁਨਿਆਦੀ ਅਤੇ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਜੋਖਮਾਂ ਦਾ ਸਪੱਸ਼ਟ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ. ਜੇ ਪਹਿਲੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਦਾ ਦੂਜਾ ਨੰਬਰ (ਜੋ ਕਿ ਆਦਰਸ਼ ਹੈ) ਦੂਜੀ ਤੋਂ ਘੱਟ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੋਖਮ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ (ਮਿਸਾਲ ਲਈ: ਆਧਾਰ 1: 5000 ਹੈ ਅਤੇ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਹੈ 1: 7891). ਜੇ ਇਸਦੇ ਉਲਟ, ਤਾਂ ਜੇਨੈਟਿਸਟਿਸਟ ਨਾਲ ਸਲਾਹ ਮਸ਼ਵਰਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ.
ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13 ਦੇ ਲੱਛਣ
- ਚਿਹਰੇ ਦਾ ਗਲਤ ਢਾਂਚਾ: ਅੱਖਾਂ ਬਹੁਤ ਨਜ਼ਦੀਕ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਢਲਾਨਦਾਰ ਮੱਥੇ, ਉਪਰਲੇ ਜਬਾੜੇ (ਹੋਠ ਅਤੇ ਆਕਾਸ਼ ਦੋਨੋ), ਕੰਨ ਅਤੇ ਨੱਕ ਦੀ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੀ ਵਿਕ੍ਰੇਤਾ;
- ਅੰਗਾਂ ਤੇ ਵਾਧੂ ਉਂਗਲੀਆਂ ਅਤੇ ਹੋਰ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ;
- ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ ਦੇ ਨੁਕਸ: ਦਿਲ, ਗੁਰਦੇ, ਪਾਚਕ, ਆਦਿ.
ਬਹੁਤੀ ਵਾਰੀ, ਅਜਿਹੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਨਾਲ ਪੋਲੀਹਡਰਾਮਨੀਓਸ ਅਤੇ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦਾ ਥੋੜ੍ਹਾ ਜਿਹਾ ਭਾਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਪਹਿਲੇ ਹਫਤੇ ਵਿੱਚ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਜ਼ਿਆਦਾ ਮਰਦੇ ਹਨ.