ਇਹ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਕਿ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ - ਫਿਨੇਲੈਕੇਟੌਨੁਰਿਆ, ਨਵਜੰਮੇ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਪਤਾ ਲੱਗਦੀ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਇਹ ਪਤਾ ਲੱਗ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਤੁਰੰਤ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨਾ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਖੋਜ ਅਤੇ ਥੈਰੇਪੀ ਕਾਰਨ ਅਨੁਕੂਲ ਨਤੀਜੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨਾ ਸੰਭਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.
ਫੈਨੀਲੇਟੌਨੁਰਿਆ - ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਕੀ ਹੈ?
ਫੈਨੀਕੇਟੈਕਨਰੀਆ, ਜਾਂ ਫੇਲਿੰਗਜ਼ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਇਕ ਗੰਭੀਰ ਵਿਗਾੜ ਹੈ, ਜੋ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ 1934 ਵਿਚ ਨਾਰਵੇਨੀਅਨ ਸਾਇੰਟਿਸਟ ਫੈਲਿੰਗ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਸੀ. ਫਿਰ ਫੈਲਾਇੰਗ ਨੇ ਕਈ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਮਾਨਸਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇੱਕ ਸਰਵੇਖਣ ਦਾ ਆਯੋਜਨ ਕੀਤਾ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਫਿਨਲਿਪੀਰੂਵੈਟ ਦੇ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦਗੀ, ਐਮੀਨੋ ਐਸਿਡ ਫੈਨੀਲੇਲਾਈਨਨ ਦੇ ਟੁੱਟਣ ਦਾ ਉਤਪਾਦ, ਜੋ ਭੋਜਨ ਨਾਲ ਆਉਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਵੰਡਦਾ ਹੈ. ਪੈਨਿਲੈਕਟੇਨੂਰਿਆ ਇੱਕ ਬੀਮਾਰੀ ਹੈ ਜੋ ਇੱਕ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਪ੍ਰਕਿਰਤੀ ਦੇ ਪਾਚਕ ਰੋਗ ਨਾਲ ਸਬੰਧਿਤ ਹੈ, ਪਹਿਲੇ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਦੀ ਖੋਜ ਕੀਤੀ.
ਫੈਨੀਲੇਟੌਨੁਰਿਆ ਵਿਰਾਸਤ ਦਾ ਇਕ ਕਿਸਮ ਹੈ
ਫੈਲਿੰਗ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ-ਜੈਨੇਟਿਕ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਪਾਦਸ਼ਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਦੋਸ਼ੀ, 12 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤੇ ਸਥਿਤ ਜੀਨ ਹੈ. ਉਹ ਯੈਪੇਟਿਕ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਫੀਨੀਲੇਲਾਈਨਾਈਨ -4-ਹਾਇਡ੍ਰੋਕਸਾਈਲੇਸ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਲਈ ਜਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ, ਜਿਸ ਰਾਹੀਂ ਫੈਨਿਲਲੇਨਾਇਨ ਦਾ ਦੂਜਾ ਪਦਾਰਥ ਬਦਲਦਾ ਹੈ - ਟਾਈਰੋਸਾਈਨ (ਇਹ ਆਮ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕੰਮ ਕਰਨ ਲਈ ਲੋੜੀਂਦਾ ਹੈ).
ਇਹ ਸਥਾਪਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ ਕਿ ਫੈਨਬਿਲੈਕਟੇਨੂਰਿਆ ਇੱਕ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਲਗੱਭਗ 2% ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਵਾਲੀ ਜੀਨ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਉਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਫੈਨੀਲੇਟਯੁਨਰੀਆ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ. ਪੈਥੋਲੋਜੀ ਉਦੋਂ ਵਿਕਸਿਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਮਾਤਾ ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਦੋਵੇਂ ਜੀਨ ਨੂੰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਹ 25% ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦੇ ਨਾਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਜੇ ਫੈਨੇਲੈਕਿਟੌਨਰੀਆ ਨੂੰ ਇੱਕ ਪਿਛੋਕੜ ਦੇ ਗੁਣ ਵਜੋਂ ਵਿਰਾਸਤੀ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਪਤਨੀ ਹਟਰੋਪੋਜ਼ੀਗੁਸ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਪਤੀ ਜੀਨ ਦੇ ਆਮ ਐਲੇਲ ਲਈ ਸਮਰੂਪ ਹੈ, ਫਿਰ ਸੰਭਾਵਤ ਹੈ ਕਿ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਫੈਨੀਲੇਟੌਨੁਰਿਆ ਜੀਨ ਦੇ ਤੰਦਰੁਸਤ ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ 50%.
ਫੈਨੀਲੇਕਟੌਨਰੀਆ ਦੇ ਫਾਰਮ
ਇਹ ਸੋਚਣਾ ਕਿ ਫੈਨੀਲੇਟੈਕਨਰੀਆ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕੌਣ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਕਿਹੋ ਜਿਹੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਹ ਅਕਸਰ ਵਿਵਹਾਰ ਦੀ ਇੱਕ ਕਲਾਸਿਕ ਰੂਪ ਹੈ, ਜੋ ਲਗਭਗ 98% ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਬਾਕੀ ਦੇ ਕੇਸ - ਕੋਫੈਕਟਰ ਫੀਨੀਲੇਟੌਨੂਰਿਆ, ਇਸਦੇ ਸੰਮਲੇਸ਼ਣ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਜਾਂ ਸਰਗਰਮ ਰੂਪ ਦੀ ਬਹਾਲੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਟੈਟਰਾਹੀਡਰਬੀਓਪਟੇਰਿਨ ਦੀ ਘਾਟ ਕਾਰਨ ਹੈ. ਇਹ ਪਦਾਰਥ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਪਾਚਕ ਦੇ ਇੱਕ cofactor ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਨੂੰ ਬਿਨਾ, ਆਪਣੀ ਸਰਗਰਮੀ ਦਾ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾ ਅਸੰਭਵ ਹੈ.
ਫੈਨੀਲੇਟੌਨੁਰਿਆ - ਕਾਰਨ
ਫੈਲਣ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਵਿਵਹਾਰ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ, ਜੈਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਕਰਕੇ, ਜੋ ਕਿ ਘਾਟ ਜਾਂ ਫੈਨੀਲੋਲੇਨਾਈਨ -4-ਹਾਇਡ੍ਰੋਕਸਾਇਲੇਜ਼ ਦੀ ਘਾਟ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਫਿਸ਼ਲੇਲਾਈਨਨ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਤਰਲ ਪਦਾਰਥਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਸੰਚਵ ਹੈ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਇਸਦੇ ਅਧੂਰੇ ਤਰਾਪੇ ਦੇ ਉਤਪਾਦ ਵੀ ਹਨ. ਵਧੀਕ ਫੀਨੇਬਲਲੇਨਾਈਨ ਦਾ ਹਿੱਸਾ phenylketones ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਪੇਸ਼ਾਬ ਵਿੱਚ excreted ਰਹੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਰੋਗ ਦੇ ਨਾਮ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਹੈ.
ਪਾਚਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਦੀ ਪਰੇਸ਼ਾਨੀ ਮੁੱਖ ਤੌਰ ਤੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂਆਂ 'ਤੇ, ਇਕ ਜ਼ਹਿਰੀਲਾ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਚਰਬੀ ਦੀ ਮੇਜਬੂਜ਼ੀ ਦੀਆਂ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਵਿਗਾੜਦੀਆਂ ਹਨ, ਨਾੜੀ ਤਾਣੇ ਦਾ ਮਿਸ਼ਰਣ ਅਸਫਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਟ੍ਰਾਨਸਮੈਂਟ ਦੇ ਗਠਨ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬੱਚੇ ਵਿਚ ਦਿਮਾਗੀ ਸੰਕਟ ਦੇ ਜੰਤੂਆਂ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.
ਫੈਨੀਲੇਟੌਨੁਰਿਆ - ਲੱਛਣ
ਜਨਮ ਸਮੇਂ, ਇਸ ਨਿਦਾਨ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਸਿਹਤਮੰਦ ਨਜ਼ਰ ਆਉਂਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ 2-6 ਮਹੀਨੇ ਬਾਅਦ ਹੀ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਪਾਏ ਜਾਂਦੇ ਹਨ. ਫੈਨੀਲੇਟੌਨੁਰਿਆ ਦੇ ਚਿੰਨ੍ਹ ਉਦੋਂ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਬੱਚੇ ਦਾ ਸਰੀਰ ਫੀਲੇਨਲਾਇਨਨ ਇਕੱਠਾ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਜਾਂ ਨਕਲੀ ਖ਼ੁਰਾਕ ਲਈ ਮਿਸ਼ਰਣ ਨਾਲ ਆਉਂਦਾ ਹੈ. ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦੇ ਖਾਸ ਲੱਛਣ ਵੀ ਨਾ ਹੋਣ:
- ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੁਸਤੀ ਜਾਂ ਚਿੰਤਾ;
- ਸਧਾਰਣ ਰੌਲਾ;
- ਮਾਸੀਅਲ ਡਾਈਸਟੋਨਿਆ ;
- ਅਕਸਰ ਰਿਜਗੇਗਰੇਸ਼ਨ;
- ਕੜਵੱਲ ;
- ਨੀਂਦ ਵਿਕਾਰ
ਇਸਦੇ ਇਲਾਵਾ, ਬਿਮਾਰ ਬੱਚਿਆਂ ਕੋਲ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਤੰਦਰੁਸਤ ਮੈਂਬਰਾਂ ਨਾਲੋਂ ਹਲਕੇ ਚਮੜੀ, ਵਾਲਾਂ ਅਤੇ ਅੱਖਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਰੰਗ ਭਰਨ ਵਾਲੇ ਮੇਲੇਨਿਨ ਦੇ ਉਤਪਾਦਨ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਨਾਲ ਜੁੜੀਆਂ ਹੋਈਆਂ ਹਨ. ਇਕ ਹੋਰ ਡਾਇਗਨੋਸਟਿਕ ਸਾਈਨ, ਜੋ ਡਾਕਟਰ ਜਾਂ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਵਾਲੇ ਮਾਪੇ ਧਿਆਨ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ ਉਹ ਹੈ "ਮਾਊਸ" ਗੰਧ ਜਿਸ ਵਿਚ ਪਿਸ਼ਾਬ ਅਤੇ ਪਸੀਨਾ ਵਿਚ ਫੀਨੀਲੇਲਾਇਨਨ ਦੀ ਰਿਹਾਈ ਹੋਈ ਹੈ.
ਪਹਿਲੇ ਪੂਰਕ ਭੋਜਨ ਦੀ ਪ੍ਰਵਾਨਗੀ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਛੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਕਲੀਨੀਕਲ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾ ਵਧੇਰੇ ਉਚਾਰਣ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ:
- ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਵਿਸ਼ਿਆਂ 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਕੇਂਦਰਤ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ;
- ਜੋ ਵੀ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, ਉਸ ਵੱਲ ਬੇਧਿਆਨੀ;
- ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ, ਮੁਸਕਰਾਹਟ;
- ਕੰਬਣੀ ਦਾ ਹੱਥ ਅਤੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੀ.
ਨਜ਼ਰ ਰੱਖਣ ਯੋਗ ਵੀ ਸਰੀਰਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਹਨ: ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਸਿਰ ਦਾ ਆਕਾਰ, ਇਕ ਵਧੀਆ ਉੱਪਰੀ ਜਬਾੜੇ, ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਲੰਮਾ. ਬੀਮਾਰ ਬੱਚੇ ਬਾਅਦ ਵਿਚ ਆਪਣੇ ਸਿਰ ਫੜਦੇ ਹਨ, ਰੁਕਦੇ ਹਨ, ਬੈਠਦੇ ਹਨ, ਉਠੋ ਬੈਠਣ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਵਿਚ ਇਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪੋਜੀਸ਼ਨ ਆਮ ਹੈ - "ਟੇਲਰ" ਮੁਦਰਾ, ਜਿਸ ਵਿਚ ਹਥਿਆਰ ਲਗਾਤਾਰ ਕੋਨਾਂ ਵਿਚ ਝੁਕਦੇ ਅਤੇ ਗੋਡਿਆਂ ਦੇ ਪੈਰਾਂ ਵਿਚ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਤਿੰਨ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿਚ, ਜੇ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਨਹੀਂ ਹੋਇਆ ਹੈ, ਤਾਂ ਲੱਛਣ ਵਿਗਿਆਨ ਵਧ ਰਿਹਾ ਹੈ.
ਫੈਨੀਲੇਟੌਨੁਰਿਆ - ਨਿਦਾਨ
ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਿਨੇਲੈਕਟੋਯੋਨਿਆ ਅਕਸਰ ਮਟਰਨਟੀਨਿਟੀ ਹਸਪਤਾਲ ਵਿੱਚ ਖੋਜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਉਲਟ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਰੋਕਦਾ ਹੈ. ਜਨਮ ਤੋਂ 4-5 ਦਿਨ ਬਾਅਦ, ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਕੁਝ ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨੂੰ ਨਿਸ਼ਚਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਖਾਲੀ ਪੇਟ ਤੇ ਕੇਸ਼ੀਅਲ ਖੂਨ ਲੈ ਕੇ ਜਾਂਦਾ ਹੈ - ਫੈਨਿਲੈਕਟੋਯੋਰੀਨਆ. ਜੇ ਮੈਟਰਨਟੀ ਹਸਪਤਾਲ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਐੱਕਸਟਰੈਕਟ ਹੋਇਆ ਸੀ, ਤਾਂ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ 10 ਦਿਨਾਂ ਦੌਰਾਨ ਨਿਵਾਸ ਦੇ ਸਥਾਨ ਤੇ ਪੌਲੀਕਲੀਨਿਕ ਵਿਚ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਇਹ ਵਿਸਥਾਰ ਨਾਲ ਸਾਹਮਣੇ ਆਇਆ ਹੈ ਕਿ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ, ਗਲਤ ਨਤੀਜੇ ਨਿਕਲਦੇ ਹਨ, ਪਹਿਲੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਸਥਾਪਨਾ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ. ਮੌਜੂਦਾ ਰੋਗ ਵਿਗਿਆਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਲਈ, ਕਈ ਹੋਰ ਪੜ੍ਹਾਈ ਜਾਰੀ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ:
- ਫੀਨੀਲੀਪਰਯੂਵਾਟ ਦੀ ਖੋਜ ਲਈ ਪਿਸ਼ਾਬ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ;
- ਪਲਾਜ਼ਮਾ ਵਿੱਚ ਫੀਨੀਲੇਲੈਂਨਾਨ ਅਤੇ ਟਾਈਰੋਸਾਈਨ ਦੇ ਗਿਣਾਤਮਕ ਨਿਰਧਾਰਤ;
- ਯੈਪੇਟਿਕ ਐਂਜ਼ਾਈਮ ਦੀ ਕਾਰਵਾਈ ਦਾ ਨਿਰਧਾਰਨ;
- ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਇਲੈਕਟ੍ਰੋਨੇਸਫਾਲੋਗ੍ਰਾਫੀ ਅਤੇ ਮੈਗਨੈਟਿਕ ਰੈਜ਼ੋਨੈਂਸ ਇਮੇਜਿੰਗ.
ਪਾਗਲਪਨ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਮੋਹਰੀ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨੁਕਸ ਭ੍ਰੂਣ ਵਿੱਚ ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨਤ ਜਾਂਚ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਭਰੂਣ ਵਿੱਚ ਖੋਜਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਅਜਿਹਾ ਕਰਨ ਲਈ, ਘੋਲ ਕੋਰੀਅਨ ਜਾਂ ਐਮਨਿਓਟਿਕ ਪਦਾਰਥਾਂ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਚੁਣੇ ਗਏ ਹਨ ਅਤੇ ਫਿਰ ਡੀਐਨਏ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਕਿ ਅਜਿਹੇ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਖਤਰੇ ਵਾਲੇ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਵਿਚ ਅਜਿਹਾ ਅਧਿਐਨ, ਜਿਸ ਵਿਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਜੇ ਪਹਿਲਾਂ ਹੀ ਫਿਨੇਲੈਕਟੋਯੋਰੀਨ ਦੇ ਬੱਚੇ ਹਨ.
ਫੈਨੀਲੇਟੌਨੁਰਿਆ - ਇਲਾਜ
ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜਦੋਂ ਫੈਨੀਐਲੇਟੌਨੁਰਿਆ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਜੈਨੇਟਿਸਟਿਸਟ, ਪੈਡੀਅਟ੍ਰੀਸ਼ੀਅਨ, ਨਾਈਲੋਲੋਜਿਸਟ, ਪੋਸ਼ਣ ਵਿਗਿਆਨੀ ਦੇ ਅਜਿਹੇ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੇ ਡਾਕਟਰਾਂ ਨੂੰ ਬੀਮਾਰਾਂ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਫੈਨਬਿਲੈਕਟੇਨਰੀਆ - ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਇਹ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੋ ਜਾਵੇਗਾ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦਾ ਅਧਾਰ ਫੈਨੀਲੇਅਲਾਈਨ ਦੇ ਪਾਬੰਦੀਆਂ ਨਾਲ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਿਉਂ ਕਰਨਾ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਦਵਾਈ, ਮਸਾਜ, ਫਿਜ਼ੀਓਥਰੈਪੀ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਮਾਜਿਕਕਰਨ ਲਈ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਅਤੇ ਵਿਦਿਆਧੁਨਿਕ ਢੰਗ, ਸਿੱਖਣ ਦੀ ਤਿਆਰੀ, ਤਜਵੀਜ਼ ਕੀਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਹਨ.
ਫੀਨੇਲੇਟੌਨੁਰਿਆ - ਖੁਰਾਕ
ਜਦੋਂ "ਫੈਨੀਲੇਕਟੌਨਰੀਆ" ਦੀ ਜਾਂਚ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਤਾਂ ਬੱਚੇ ਲਈ ਇਕ ਖੁਰਾਕ ਤੁਰੰਤ ਤਜਵੀਜ਼ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਖੁਰਾਕ ਤੋਂ, ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵਿੱਚ ਅਮੀਰ ਭੋਜਨ (ਮੀਟ, ਮੱਛੀ, ਡੇਅਰੀ ਉਤਪਾਦ, ਫਲ਼ੀਦਾਰ, ਗਿਰੀਦਾਰ ਅਤੇ ਹੋਰ) ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਕੱਢਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਲੋੜ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੁਰਾਕ ਖਾਸੀਅਤਾਂ ਅਤੇ ਬੇਲੌਫੈਨ - ਸੈਮੀਸੈਂਟੇਟਿਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਹਾਈਡੋਲਾਈਜੈਟ, ਫੈਨੀਲੇਲੈਨਿਨ (ਟਟਰਾਫੇਨ, ਲੋਫੇਨਾਲਕ, ਨੋਫੇਲਨ) ਤੋਂ ਪੂਰੀ ਤਰਾਂ ਖਾਲੀ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਲ ਹੋਰ ਉਤਪਾਦਾਂ ਦੁਆਰਾ ਮੁਆਵਜ਼ਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ-ਮੁਕਤ ਰੋਟੀ, ਪਾਸਤਾ, ਅਨਾਜ, ਮਸਾਲਿਆਂ ਅਤੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਹੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਛਾਤੀ ਦਾ ਦੁੱਧ ਸੀਮਿਤ ਖੁਰਾਕ ਤੇ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ
ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ 14-15 ਸਾਲਾਂ ਦੌਰਾਨ ਖੂਨ ਵਿਚ ਫਨਲਿਲੀਨਾਈਨ ਦੀ ਸਮੱਗਰੀ ਦੀ ਨਿਯਮਤ ਨਿਗਰਾਨੀ ਨਾਲ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਸਖ਼ਤ ਪਾਲਣਾ ਮਾਨਸਿਕ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਰੋਕਦੀ ਹੈ. ਫਿਰ ਖੁਰਾਕ ਦਾ ਵਿਸਥਾਰ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਮਾਹਰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਖੁਰਾਕ ਦੀ ਜੀਵਨ ਭਰ ਪਾਲਣਾ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦਿੰਦੇ ਹਨ. ਫੈਨੀਲੇਟੌਨੁਰਿਆ ਦਾ cofactor ਫਾਰਮ ਦਾ ਖੁਰਾਕ ਦੁਆਰਾ ਨਹੀਂ ਵਰਤਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਟੈਟਰਾਇਜਰੋਬੋਟਰੋਟੀਨ ਦੀਆਂ ਤਿਆਰੀਆਂ ਦੇ ਪ੍ਰਸ਼ਾਸਨ ਦੁਆਰਾ ਠੀਕ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਫੈਨੀਲੇਟੌਨੁਰਿਆ - ਇਲਾਜ ਲਈ ਦਵਾਈਆਂ
ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਫੈਨੀਲੇਟੌਨੁਰਿਆ ਇਲਾਜ ਵੀ ਕੁਝ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਦਾਖਲਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਨੋੋਟ੍ਰੌਪਿਕਸ ( ਪਰਾਸੀਟਮ , ਸੇਰੇਬ੍ਰੋਲਿਸਿਨ);
- ਗਰੁੱਪ ਬੀ ਦੇ ਵਿਟਾਮਿਨ;
- ਖਣਿਜ ਕੰਪਲੈਕਸ;
- ਟਿਸ਼ੂ ਮੇਅਬੋਲਿਜ਼ਮ (ਏਟੀਪੀ, ਰਿਬੋਕਸਿਨ ) ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਲਈ ਨਸ਼ੇ;
- ਦਵਾਈਆਂ ਜੋ ਮਾਈਕਰੋਸੁਰਕਯੂਲੇਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ (ਟ੍ਰੈਂਟਲ, ਪੈਨਟੈਕੈਕਟੀਲਾਈਲਨ).
ਫੈਨੀਲੇਟੌਨੁਰਿਆ - ਜੀਵਨ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪੂਰਵ ਰੋਗ
ਜਿਹੜੇ ਮਾਪੇ ਪਹਿਲਾਂ ਜਾਣਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕਿਸ ਕਿਸਮ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬੀਮਾਰੀ - ਫਿਨਲੇਖਯੌਕੁਨਿਆਰੀਆ, ਆਧੁਨਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਤੰਦਰੁਸਤ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਦਾ ਮੌਕਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੇ ਤੁਸੀਂ ਸਾਰੀਆਂ ਡਾਕਟਰੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਦੇ ਹੋ ਜਦੋਂ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਉਪਲੱਬਧ ਨਾ ਹੋਵੇ ਤਾਂ ਫੈਨੀਲੇਟੌਨੁਰਿਆ ਦਾ ਨਿਵਾਰਕਤਾ ਨਿਰਾਸ਼ਾਜਨਕ ਹੁੰਦਾ ਹੈ: ਗੰਭੀਰ ਮਾਨਸਿਕ ਘਾਟ ਅਤੇ ਮਲਟੀਪਲ ਫੰਕਸ਼ਨਲ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ 30 ਸਾਲ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ.