ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ - ਇਹ ਸੰਕਲਪ ਬਹੁਤ ਹੀ ਸਰੀਰਕ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਕਿਸੇ ਵੀ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਦੁਨੀਆ ਦੇ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਆਬਾਦੀ ਦੇ ਇੱਕ ਵੱਡੇ ਹਿੱਸੇ ਨੂੰ ਯੋਜਨਾਬੱਧ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ.
ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਨਿਦਾਨ
ਵੰਸ਼ਾਵਲੀ ਬੀਮਾਰੀਆਂ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਦਿਨ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ, ਉਹ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਕੁਝ ਸਾਲਾਂ ਬਾਅਦ ਹੀ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਇਸ ਲਈ, ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਸਮੇਂ ਸਿਰ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ, ਜਿਸ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਅਤੇ ਭਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਸੰਭਵ ਹੈ. ਕਈ ਨਿਦਾਨ ਤਰੀਕਿਆਂ ਹਨ:
- ਬਾਇਓ ਕੈਮੀਕਲ. ਇਹ ਵਿੰਗਾਨਾ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਰੋਗਾਂ ਦੇ ਸਮੂਹ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਦੀ ਆਗਿਆ ਦਿੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਵਿਧੀ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਲਈ ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਖੂਨ ਦਾ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ, ਅਤੇ ਨਾਲ ਹੀ ਦੂਜੇ ਸਰੀਰ ਤਰਲਾਂ ਦਾ ਗੁਣਾਤਮਕ ਅਤੇ ਮਾਤਰਾਤਮਕ ਅਧਿਐਨ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ.
- ਸੀਟੋਜੈਨਿਕ ਇਹ ਸੈੱਲ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਸੰਗਠਨਾਂ ਵਿਚ ਵਿਗਾੜਾਂ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿਚ ਸਹਾਇਤਾ ਕਰਦਾ ਹੈ.
- ਅਣੂ-ਸਾਇਟੋਜੈਨਿਕ ਇਹ ਪਿਛਲੇ ਇਕ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਵਿਚ ਇਕ ਹੋਰ ਸਹੀ ਤਰੀਕਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਬਣਤਰ ਅਤੇ ਪ੍ਰਬੰਧ ਵਿਚ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਤਬਦੀਲੀ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣ ਦੀ ਵੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦਿੰਦਾ ਹੈ.
- Syndromological . ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਕਸਰ ਅਕਸਰ ਦੂਜੇ, ਗੈਰ-ਰੋਗ ਸੰਬੰਧੀ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਸੰਕੇਤਾਂ ਨਾਲ ਮੇਲ ਖਾਂਦਾ ਹੈ. ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਇਸ ਵਿਧੀ ਦਾ ਸਾਰ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਪੂਰੀ ਲੜੀ ਤੋਂ ਖਾਸ ਤੌਰ ਤੇ ਉਹ ਜਿਹੜੇ ਕਿ ਵਿੰਗਾਨਾ ਬੀਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਨੂੰ ਸੰਕੇਤ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਕੰਪਿਊਟਰ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮਾਂ ਦੀ ਮਦਦ ਨਾਲ ਅਤੇ ਇੱਕ ਜਨੈਟਿਕਸਿਸਟ ਦੁਆਰਾ ਸਾਵਧਾਨੀਪੂਰਵਕ ਜਾਂਚ ਦੁਆਰਾ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
- ਅਣੂ-ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਭ ਤੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾ ਆਧੁਨਿਕ ਅਤੇ ਭਰੋਸੇਯੋਗ ਢੰਗ ਤੁਹਾਨੂੰ ਮਨੁੱਖੀ ਡੀਐਨਏ ਅਤੇ ਆਰ ਐਨ ਐਨ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦਿੰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿਚ ਨਿਊਕਲੀਆਟਾਈਡਸ ਦੇ ਕ੍ਰਮ ਵਿਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ, ਛੋਟੇ ਬਦਲਾਅ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ. ਇਹ ਮੋਨੋਜਨਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਅਤੇ ਪਰਿਵਰਤਨਾਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਾਉਣ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
- ਖਰਕਿਰੀ ਜਾਂਚ:
- ਪੈਲਵਿਕ ਅੰਗ - ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਜਨਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਬਾਂਝਪਨ ਦੇ ਕਾਰਨਾਂ;
- ਭਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ - ਜਮਾਂਦਰੂ ਖਰਾਬੀ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਅਤੇ ਕੁਝ ਖਾਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲੀ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਲਈ.
ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇਲਾਜ
ਤਿੰਨ ਤਰੀਕਿਆਂ ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ:
- ਲੱਛਣ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਨੂੰ ਖਤਮ ਨਹੀਂ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਦਰਦਨਾਕ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਰੋਗ ਦੀ ਅਗਾਂਹ ਵਧਣ ਤੋਂ ਰੋਕਦਾ ਹੈ.
- ਔਿਟੋਲੋਜੀਕਲ ਇਹ ਸਿੱਧਾ ਹੀ ਜੀਨ ਦੇ ਸੁਧਾਰ ਦੇ ਤਰੀਕਿਆਂ ਦੀ ਮਦਦ ਨਾਲ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨਾਂ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਉਂਦਾ ਹੈ.
- ਪਾਥੋਜੈਨਿਟਿਕ ਇਹ ਸਰੀਰ ਵਿਚ ਸਰੀਰਿਕ ਅਤੇ ਬਾਇਓਕੈਮੀਕਲ ਕਾਰਜਾਂ ਨੂੰ ਬਦਲਣ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ.
ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ
ਜੈਨੇਟਿਕ ਉਤਰਾਅ ਦੇ ਰੋਗਾਂ ਨੂੰ ਤਿੰਨ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿਚ ਵੰਡਿਆ ਗਿਆ ਹੈ:
- ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਕਲ ਅਕਾਰ
- ਮੋਨੋਜਿਕ ਰੋਗ
- ਪੌਲੀਜੀਨਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ
ਇਹ ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਖਤਰਨਾਕ ਬੀਮਾਰੀਆਂ ਵਿੰਗਾਨਾ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਨਹੀਂ ਹਨ. ਉਹ, ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ, ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਜਾਂ ਮਕੈਨੀਕਲ ਜਖਮਾਂ ਨੂੰ ਮਕੈਨੀਕਲ ਨੁਕਸਾਨ ਤੋਂ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੀ ਸੂਚੀ
ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਵਿੰਗੀ ਬਿਮਾਰੀਆਂ:
- ਹੀਮੋਫਿਲਿਆ;
- ਰੰਗ ਅੰਨ੍ਹੇਪਣ;
- ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ;
- ਸਿਸਟਰਿਕ ਫਾਈਬਰੋਸਿਸ;
- spina bifida;
- ਕੈਨਾਨਾ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ;
- ਪਲੀਟੀਸੀਅਸ-ਮੇਰਜ਼ਬਾਕਰ;
- neurofibromatosis;
- ਐਂਜੇਮੈਨਸ ਸਿੰਡਰੋਮ;
- ਥੀਸਾ-ਸਾਕਸ ਬਿਮਾਰੀ;
- ਚਾਰਕੋਟ-ਮੈਰੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ;
- ਜੋਊਬਰਟਸ ਸਿੰਡਰੋਮ;
- ਪ੍ਰਦਰ-ਵਿਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ;
- ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ;
- ਕੋਲਫਿਲਟਰਸ ਸਿੰਡਰੋਮ;
- ਫੈਨੀਲੇਟੌਨੁਰਿਆ
ਸਭ ਤੋਂ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ:
- ਕੈਪਗ੍ਰਾਸ ਦੀ ਗਲਤ ਧਾਰਨਾ;
- ਇੱਕ ਜੀਵਤ ਲਾਸ਼ ਦੀ ਸਿੰਡਰੋਮ;
- lata;
- ਕਲੇਨ-ਲੇਵਿਨ ਸਿੰਡਰੋਮ;
- ਪ੍ਰੌਜੀਰੀਆ;
- ਹਾਥੀ ਰੋਗ;
- ਤਿੱਖੀਆਂ ਰਿਫਲਿਕਸ਼ਨ;
- ਮਾਈਕਰੋਪਸੀ;
- ਸਿਸਰਰੋ;
- ਸਟੈਂਧਲਸ ਸਿੰਡਰੋਮ;
- ਵਿਸਫੋਟਿੰਗ ਸਿਰ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ;
- ਰੋਬੈਨ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ
ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਜੈਨੇਟਿਕ ਚਮੜੀ ਰੋਗ:
- ਪੋਰਫਾਈਰੀਆ;
- ਬਲੈਸ਼ਕੋ ਲਾਈਨ;
- ਨੀਲੀ ਚਮੜੀ ਸਿੰਡਰੋਮ;
- ਹਾਈਪਰਟ੍ਰਿਕੋਸਿਜ਼;
- ਗੁੰਟਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ