ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਦੌਰਾਨ, ਭਵਿੱਖ ਦੀਆਂ ਮਾਵਾਂ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਮਾਨਤਾਵਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਪ੍ਰੈਰੇਟਲ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ. ਇਸ ਗਰੁੱਪ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਹੈ ਜੋ 1960 ਵਿੱਚ ਜੌਨ ਐਡਵਰਡਸ ਦੁਆਰਾ ਵਰਣਿਤ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ. ਦਵਾਈ ਵਿੱਚ, ਇਸਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ
ਐਡਵਰਡਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇਹ ਸਧਾਰਨ ਸ਼ਬਦਾਂ ਵਿਚ ਕੀ ਹੈ?
ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਨਰ ਅਤੇ ਮਾਦਾ ਪ੍ਰਜਨਕ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ 23 ਟੁਕੜਿਆਂ ਦੀ ਇੱਕ ਸੰਖਿਆ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਦੇ ਇੱਕ ਮਿਆਰੀ ਜਾਂ ਅਖੀਰਲੇ ਸਮੂਹ ਹਨ. ਵਿਲੀਨਿੰਗ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਉਹ ਇਕ ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਕਿੱਟ - ਕੈਰੀਓਟਾਈਪ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ. ਉਹ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੇ ਡੀਐਨਏ-ਪਾਸਪੋਰਟ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਬੱਚੇ ਦੇ ਬਾਰੇ ਵਿਲੱਖਣ ਜੈਨੇਟਿਕ ਡਾਟਾ ਰੱਖਦਾ ਹੈ. ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਇਕ ਆਮ ਜਾਂ ਡਿਪਲੋਇਡ ਕਿਆਰੀਟਿਪ ਵਿਚ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ, ਹਰ ਕਿਸਮ ਦੇ 2 ਹੁੰਦੇ ਹਨ.
ਪ੍ਰਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਾਲ, 18 ਜੋੜਾ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਡੁਪਲੀਕੇਟ ਤੱਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਜਾਂ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਕਾਇਰੋਪਾਈਪ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿਚ 46 ਟੁਕੜਿਆਂ ਦੀ ਬਜਾਏ 47 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ. ਕਈ ਵਾਰ 18 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਇਕ ਤੀਜੀ ਕਾਪੀ ਅੰਸ਼ਕ ਤੌਰ ਤੇ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਸਾਰੇ ਸੈੱਲਾਂ ਵਿਚ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀ. ਅਜਿਹੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਦੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਵਰਤੋਂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ (ਲਗਭਗ 5%), ਇਹ ਸੂਖਮ ਪੇਸ਼ਾਬ ਦੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਨਹੀਂ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਉਂਦੇ.
ਐਡਵਰਡਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਦੇ ਕਾਰਨ
ਜਨੈਟਿਕਸਿਸਿਸਟਾਂ ਨੇ ਅਜੇ ਇਹ ਨਹੀਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਕ੍ਰਮਵਾਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਿਲ ਇੰਤਕਾਲ ਕਿਵੇਂ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਇਹ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਦੁਰਘਟਨਾ ਵਾਲਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਕੋਈ ਵਿਵਹਾਰਕ ਉਪਾਅ ਨਹੀਂ ਹੈ. ਕੁਝ ਮਾਹਰ ਬਾਹਰੀ ਕਾਰਕਾਂ ਅਤੇ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਜੋੜਦੇ ਹਨ - ਕਾਰਨਾਂ ਕਰਕੇ, ਵਿਗਾੜ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ:
- ਨਸ਼ੇ, ਸ਼ਰਾਬ, ਤੰਬਾਕੂ ਦੀ ਲੰਮੀ ਵਰਤੋਂ;
- ਅਨਪੜ੍ਹਤਾ;
- 45 ਸਾਲ ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ ਮਾਤਾ ਜਾਂ ਪਿਤਾ ਦੀ ਉਮਰ;
- ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਦੀ ਲਾਗ;
- ਲੰਬੇ ਸਮੇਂ ਤੱਕ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਜੋ ਇਮਿਊਨ, ਐਂਡੋਕਰੀਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰਜਨਨ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਤ ਕਰਦੇ ਹਨ;
- ਰੇਡੀਓਐਕਟਿਵ ਰੇਡੀਏਸ਼ਨ ਦੇ ਸੰਪਰਕ
ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਜੈਨੇਟਿਕਸ
18 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿਚ ਹਾਲ ਹੀ ਦੇ ਅਧਿਐਨਾਂ ਦੇ ਨਤੀਜਿਆਂ ਦੇ ਆਧਾਰ ਤੇ 557 ਡੀ.ਐੱਨ.ਏ. ਉਹ ਸਰੀਰ ਵਿਚ 289 ਤੋਂ ਵੱਧ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ. ਇਸਦੇ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਵਿਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਾਮੱਗਰੀ ਦਾ 2.5-2.6% ਹਿੱਸਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਤੀਜੇ 18 ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਨੂੰ ਭਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨਾਲ ਇੰਨਾ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ - ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਖੋਪੜੀ, ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ ਅਤੇ ਜਿਨੀਟੋ-ਪਿਸ਼ਾਬ ਪ੍ਰਣਾਲੀਆਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਪਹੁੰਚਾਉਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਕੁਝ ਹਿੱਸਿਆਂ ਅਤੇ ਪੈਰੀਫਿਰਲ ਨਰਵ ਪਲੇਕਸੀਸਾਂ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਪਾਉਂਦਾ ਹੈ. ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਮਰੀਜ਼ ਲਈ, ਇੱਕ ਕਾਇਰੋotyਪੀ ਪੇਸ਼ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਚਿੱਤਰ ਵਿੱਚ ਦਰਸਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਉਹ ਸਪਸ਼ਟ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ 18 ਸੈੱਟਾਂ ਨੂੰ ਛੱਡ ਕੇ, ਸਾਰੇ ਸੈੱਟ ਜੋੜਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ
ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਫ੍ਰੀਕਿਊਂਸੀ
ਇਹ ਵਿਵਹਾਰ ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਜਦੋਂ ਜਿਆਦਾ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜਾਣਿਆ ਗਿਆ ਜੈਨੇਟਿਕ ਅਸਮਾਨਤਾਵਾਂ ਨਾਲ ਤੁਲਨਾ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਰੋਗ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ 7,000 ਤੰਦਰੁਸਤ ਬੱਚਿਆਂ, ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕੁੜੀਆਂ ਵਿਚ, ਦਾ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਸਪੱਸ਼ਟ ਨਹੀਂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਪਿਤਾ ਜਾਂ ਮਹਾਂ ਦੀ ਉਮਰ ਟ੍ਰਸੋਮੀ 18 ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਣ ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ. ਜੇ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਿਰਫ 45% ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮੋਲ ਇਨਟੈਸਟਮੈਂਟ ਇਕ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿਚ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਕਲਪਨਾ ਵਿਚ ਵੀ ਮਿਲਦਾ ਹੈ.
ਐਡਵਰਡਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਸੰਕੇਤ
ਵਿਚਾਰ ਅਧੀਨ ਬੀਮਾਰੀ ਦੀ ਇਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਕਲੀਨਿਕਲ ਤਸਵੀਰ ਹੈ ਜਿਸ ਨਾਲ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਨੂੰ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. 18. ਐਡਵਰਡਸ ਸਿਦਦੂਮ ਦੇ ਨਾਲ ਸੰਕੇਤ ਦੇ ਦੋ ਸਮੂਹ ਹਨ - ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਰਵਾਇਤੀ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਅਸਫਲਤਾ ਅਤੇ ਬਾਹਰੀ ਵਿਭਿੰਨਤਾ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਦੀ ਪਹਿਲੀ ਕਿਸਮ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਨਾਭੀ, ਇਨਜਿਨਲ ਹਰੀਨੀਆ;
- ਜਮਾਂਦਰੂ ਦਿਲ ਦੀ ਕਮੀਆਂ ;
- ਚੂਸਣ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ ਅਤੇ ਪ੍ਰਤੀਰੋਧ ਨਿਗਲਣਾ;
- ਮੈਕੇਲ ਦੀ ਡਾਇਵਰਟੀਕੁਲਮ ;
- ਗੈਸਟ੍ਰੋਸੋਪੇਜੀਲ ਰਿਫਲਕਸ;
- ਗੁਦਾ ਜਾਂ ਅਨਾਸ਼ ਦੇ ਐਂਟੀਸੀਆ;
- ਕੈਟੋਰੀਟਿਸ ਦਾ ਹਾਈਪਰਟ੍ਰੌਫੀ;
- ਕੋਰਪਸ ਕਾਲਸੌਮ, ਸੇਰੇਨਲਮ ਦੇ ਘੱਟ ਵਿਕਾਸ;
- cryptorchidism ;
- ਆੰਤ ਦੀ ਗਲਤ ਸਥਿਤੀ;
- ਹਾਈਪ੍ਰੋਪੇਸਡੀਅਸ;
- ureters ਦੀ ਦੁਗਣਾ;
- ਸੇਰਬ੍ਰਲ ਸੰਧੀਆਂ ਦੀ ਕਲੀਨ ਚਿੱਟ ਜਾਂ ਚੂਹਾ;
- ਖੰਡਾ ਜਾਂ ਘੋੜਾ ਦੇ ਆਕਾਰ ਦਾ ਗੁਰਦੇ;
- ਬੇਮਿਸਾਲ ਅੰਡਾਸ਼ਯ;
- ਮਰੋੜਦਾ ਰੀੜ੍ਹ;
- ਮਾਸਪੇਲੀਅਲ ਡਾਈਸਟ੍ਰੋਫਾਈ;
- ਘੱਟ ਸਰੀਰ ਦਾ ਭਾਰ (ਜਨਮ 'ਤੇ 2 ਕਿਲੋਗ੍ਰਾਮ)
ਬਾਹਰੋਂ, ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨਾ ਆਸਾਨ ਹੈ- ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਵਾਲੇ ਬੱਚਿਆਂ ਦੀ ਇੱਕ ਫੋਟੋ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨੂੰ ਦਰਸਾਉਂਦੀ ਹੈ:
- ਬੇਮੇਲ ਛੋਟੇ ਸਿਰ;
- ਗ਼ਲਤ ਚਿਹਰੇ ਵਾਲੀ ਸ਼ਕਲ;
- ਤੰਗ ਅਤੇ ਛੋਟੀ ਗਲੋਟਿਸ;
- ਖਰਾਬ ਕੰਨ (ਖਿਤਿਜੀ ਖਿੱਚਿਆ);
- ਲੋਬਸ ਦੀ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰੀ, ਕਦੇ-ਕਦੇ - ਟਰਗਸ ਅਤੇ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਕੰਨ ਨਹਿਰ;
- ਛੋਟਾ ਅਤੇ ਵਿਆਪਕ ਛਾਤੀ;
- ਘੱਟ ਵਿਕਾਸਸ਼ੀਲ ਜਬਾੜੇ;
- ਛੋਟੇ ਮੂੰਹ, ਅਕਸਰ ਇੱਕ ਪਥੌਲਿਕ ਤੌਰ ਤੇ ਛੋਟੇ ਉਪਰਲੇ ਹੋਠ ਕਾਰਨ ਤਿਕੋਣੀ ਖੁੱਲ੍ਹਣਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ;
- ਨੱਕ ਦੀ ਏਮਬੈੱਡ ਵਧੀਆਂ ਬ੍ਰਿਜ;
- "ਰੌਕਿੰਗ-ਸਟਾਪ";
- ਉਂਗਲਾਂ ਜਾਂ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਸੰਯੋਜਨ (ਫਲੈਪ-ਵਰਗੀਆਂ ਅੰਗਾਂ) ਵਿਚਕਾਰ ਝਿੱਲੀ;
- ਉੱਚ ਪੱਟੀ, ਕਈ ਵਾਰ ਫਾਲਟ ਨਾਲ;
- ਮਸ਼ਹੂਰ ਕਾਲਰ ਦੇ ਨਾਲ ਛੋਟੇ ਗਰਦਨ;
- ਹਥੇਲੀਆਂ 'ਤੇ ਉਲਟਾ ਚਰਣਾਂ ਅਤੇ ਸਕੋਲਪਾਂ;
- ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਹੈਮੈਂਗੀਓਮਾਜ਼ ਅਤੇ ਪੈਪੀਲਾਮਾ;
- ਅੱਖਾਂ ਦੀਆਂ ਪੋਟਿਸਿਟੀਸ;
- ਸਟਰਾਬੀਸਮਸ;
- ਉਕਾਬ ਅਤੇ ਘੱਟ ਮੱਥੇ ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਕੱਢਣਾ
ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਨਿਦਾਨ
ਵਰਣਿਤ ਕੀਤੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਗਰਭਪਾਤ ਲਈ ਸਿੱਧਾ ਸੰਕੇਤ ਹੈ. ਐਡਵਰਡਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਕਦੇ ਵੀ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਜੀਣ ਦੇ ਯੋਗ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ, ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੀ ਸਿਹਤ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਿਗੜ ਜਾਵੇਗਾ. ਇਸ ਕਾਰਨ ਕਰਕੇ, ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਸੰਭਵ ਤਾਰੀਖ਼ ਤੇ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨਾ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ. ਇਸ ਵਿਵਹਾਰ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਲਈ, ਕਈ ਜਾਣਕਾਰੀ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਵਿਕਸਿਤ ਕੀਤੀਆਂ ਗਈਆਂ ਹਨ.
ਐਡਵਰਡਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ
ਜੈਵਿਕ ਸਮਗਰੀ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਲਈ ਗੈਰ-ਹਮਲਾਵਰ ਅਤੇ ਹਮਲਾਵਰ ਤਕਨੀਕੀਆਂ ਹਨ. ਦੂਜੀ ਕਿਸਮ ਦੇ ਟੈਸਟਾਂ ਨੂੰ ਸਭ ਭਰੋਸੇਮੰਦ ਅਤੇ ਭਰੋਸੇਯੋਗ ਮੰਨਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਇਹ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਆਂ 'ਤੇ ਭਰੂਣ ਵਿਚ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਵਿਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਗੈਰ-ਖਤਰਨਾਕ ਮਾਤਾ ਦੇ ਖੂਨ ਦੀ ਮਿਆਰੀ ਪ੍ਰੀਨੈਟਲ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਹੈ. Invasive diagnostic methods ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:
- ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਵਿੱਲਸ ਬਾਇਓਪਸੀ ਅਧਿਐਨ 8 ਹਫਤਿਆਂ ਤੋਂ ਕਰਵਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨ ਲਈ, ਪਲੈਸੈਂਟਾ ਸ਼ੈੱਲ ਦਾ ਇੱਕ ਟੁਕੜਾ ਪਲਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਂਕਿ ਇਸ ਦੀ ਬਣਤਰ ਲਗਭਗ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਨਾਲ ਮੇਲ ਖਾਂਦੀ ਹੈ.
- Amniocentesis . ਜਾਂਚ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਐਮਨੀਓਟਿਕ ਤਰਲ ਦਾ ਇੱਕ ਨਮੂਨਾ ਲਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਵਿਧੀ ਗਰੱਭਥ ਦੇ 14 ਵੇਂ ਹਫ਼ਤੇ ਤੋਂ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦੀ ਹੈ.
- ਕੋਡੋਸੈਂਟੇਨਸਿਸ. ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਲਈ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਇੱਕ ਥੋੜੇ ਨਾਭੀਨਾਲ ਦੀ ਲੋਡ਼ ਹੋਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਇਹ ਵਿਧੀ ਕੇਵਲ 20 ਹਫਤਿਆਂ ਤੋਂ ਹੀ ਦੇਰ ਦੀ ਤਾਰੀਖ ਤੇ ਵਰਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ.
ਜੀਵ-ਰਸਾਇਣ ਵਿਚ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਜੋਖਮ
ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਤ੍ਰਿਮੈਸਟਰ ਵਿਚ ਪ੍ਰੈਰੇਟਲ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਲਾਗੂ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ. ਬਾਇਓਕੈਮੀਕਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਲਈ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋਣ ਦੇ 11 ਵੇਂ ਤੋਂ 13 ਵੇਂ ਹਫ਼ਤੇ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਭਵਿੱਖ ਵਿੱਚ ਮਾਂ ਨੂੰ ਖੂਨ ਦਾਨ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਕੋਰੀਓਨਿਕ ਗੋਨਾਡੋਟ੍ਰੋਪਿਨ ਅਤੇ ਪਲਾਜ਼ਮਾ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਏ ਦਾ ਪੱਧਰ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਨ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਆਧਾਰ ਤੇ, ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਵਿੱਚ ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਖਤਰਾ ਗਿਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ. ਜੇ ਇਹ ਉੱਚ ਹੈ, ਤਾਂ ਖੋਜ ਦੇ ਅਗਲੇ ਪੜਾਅ ਲਈ ਔਰਤ ਨੂੰ ਸਹੀ ਸਮੂਹ ਵਿੱਚ ਲਿਆਂਦਾ ਗਿਆ ਹੈ (ਹਮਲਾਵਰ).
ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ ਦੁਆਰਾ ਚਿੰਨ੍ਹ
ਇਸ ਕਿਸਮ ਦਾ ਨਿਦਾਨ ਘੱਟ ਵਰਤਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਮੁੱਖ ਤੌਰ ਤੇ ਉਹਨਾਂ ਕੇਸਾਂ ਵਿੱਚ ਜਦੋਂ ਗਰਭਵਤੀ ਔਰਤ ਨੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਨਹੀਂ ਕੀਤੀ. ਅਲਟਰਾਸਾਊਂਡ ਤੇ ਐਡਵਰਡ ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਕੇਵਲ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਹੀ ਪਛਾਣਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਬਣਦਾ ਹੈ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18 ਦੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਲੱਛਣ:
- ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ ਅਤੇ ਜੈਨੇਟੌਨਰੀ ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਵਿਗਾੜ
- ਮਸੂਕਲੋਕਕੇਲਲ ਢਾਂਚਿਆਂ ਦੀਆਂ ਵਿਗਾੜੀਆਂ;
- ਸਿਰ ਦੀ ਖੋਪੜੀ ਅਤੇ ਨਰਮ ਟਿਸ਼ੂਆਂ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦਾ ਪੈਥੋਲੋਜੀ.
- ਅਲਟਰਾਸਾਉਂਡ 'ਤੇ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ ਅਸਿੱਧੇ ਸੰਕੇਤ:
- ਬ੍ਰੈਡੀਕਾਰਡਿਆ;
- ਭਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ;
- ਨਾਭੀਨਾਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਧਮਣੀ (ਦੋ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ);
- ਪੇਟ ਦੇ ਖੋਲ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਹਰੀਨੀਆ;
- ਨੱਕ ਦੀਆਂ ਹੱਡੀਆਂ ਦੀ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਤੋਂ ਅਣਹੋਂਦ
ਐਡਵਰਡਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇਲਾਜ
ਜਾਂਚ ਕੀਤੇ ਗਏ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਉਸ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਘੱਟ ਕਰਨਾ ਅਤੇ ਬਾਲਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰੇ ਜਾਣ ਦਾ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਹੈ. ਐਡਵਰਡ ਦੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਬਣਾਉਣਾ ਕਿ ਬੱਚੇ ਦਾ ਪੂਰਾ ਵਿਕਾਸ ਸੰਭਵ ਨਹੀਂ ਹੋ ਸਕਦਾ. ਮਿਆਰੀ ਡਾਕਟਰੀ ਕੰਮ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ:
- ਗੁਦਾ ਜਾਂ ਆੰਤ ਦੇ ਜਲੂਸਿਆਂ ਨਾਲ ਭੋਜਨ ਦੇ ਪਾਸ ਹੋਣ ਨੂੰ ਮੁੜ ਬਹਾਲ ਕਰੋ;
- ਚੂਸਣ ਦੀ ਅਣਹੋਂਦ ਦੀ ਪਿਛੋਕੜ ਅਤੇ ਪ੍ਰਤੀਬਿੰਬੀਆਂ ਨੂੰ ਨਿਗਲਣ ਦੇ ਵਿਰੁੱਧ ਜਾਂਚ ਰਾਹੀਂ ਖੁਰਾਕ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧ ਕਰਨਾ;
- ਕਾਰਡੀਓਵੈਸਕੁਲਰ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਨੂੰ ਸਥਿਰ ਕਰਨਾ;
- ਪੇਸ਼ਾਬ ਦੇ ਬਾਹਰੀ ਵਹਾਉ ਨੂੰ ਆਮ ਬਣਾਓ.
ਅਕਸਰ ਨਵੇਂ ਬੱਚਿਆਂ ਦੇ ਐਡਵਰਡਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨੂੰ ਐਂਟੀ-ਇਨਫਲਮੈਂਟਰੀ, ਐਂਟੀਬੈਕਟੀਰੀਅਲ, ਹਾਰਮੋਨਲ ਅਤੇ ਹੋਰ ਤਾਕਤਵਰ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਵਰਤੋਂ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਸਭ ਸੰਬੰਧਿਤ ਰੋਗਾਂ, ਜੋ ਇਸ ਨੂੰ ਭੜਕਾਉਂਦਾ ਹੈ, ਲਈ ਸਮੇਂ ਸਮੇਂ ਤੇ ਤੀਬਰ ਥੈਰੇਪੀ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ:
- ਵਿਲੱਜ਼ ਟਿਊਮਰ ;
- ਕੰਨਜੰਕਟਿਵੇਟਿਸ;
- ਨਮੂਨੀਆ;
- ਓਟਿਟਿਸ ਮੀਡੀਆ;
- ਪਲਮਨਰੀ ਹਾਈਪਰਟੈਨਸ਼ਨ;
- ਸਾਈਨਿਸਾਈਟਸ;
- urino-genital ਲਾਗ;
- ਫਰਟੀਲਾਈਟਸ;
- ਹਾਈ ਬਲੱਡ ਪ੍ਰੈਸ਼ਰ ਅਤੇ ਹੋਰ
ਐਡਵਰਡਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਪੂਰਵ-ਅਨੁਮਾਨ
ਗਰੱਭਧਾਰਣ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਦੁਆਰਾ ਨਾਮਨਜ਼ੂਰ ਹੋਣ ਦੇ ਕਾਰਨ ਜਿਆਦਾਤਰ ਭ੍ਰੂਣ, ਗਰੱਭਸਥ ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਮਰਦੇ ਹਨ. ਜਨਮ ਤੋਂ ਬਾਅਦ, ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਵੀ ਨਿਰਾਸ਼ਾਜਨਕ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਜੇ ਐਡਵਰਡਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਕਿੰਨੇ ਅਜਿਹੇ ਬੱਚੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਅਸੀਂ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਵਿਚ ਵਿਚਾਰ ਕਰਾਂਗੇ:
- 60% - 3 ਮਹੀਨਿਆਂ ਤੋਂ ਵੱਧ ਨਾ ਹੋਵੇ;
- 7-10% - 1 ਸਾਲ;
- ਲਗਭਗ 1% - 10 ਸਾਲ ਤਕ.
ਖਾਸ ਮਾਮਲਿਆਂ (ਅੰਸ਼ਕ ਜਾਂ ਮੋਜ਼ੇਕ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18) ਵਿੱਚ, ਇਕਾਈਆਂ ਮਿਆਦ ਪੂਰੀ ਹੋਣ ਤੱਕ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ. ਅਜਿਹੇ ਹਾਲਾਤਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ, ਜੌਨ ਐਡਵਰਡਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਿਰੰਤਰ ਗਹਿਰੀ ਤਰੱਕੀ ਕਰੇਗਾ. ਇਸ ਰੋਗ ਵਿਵਹਾਰ ਦੇ ਨਾਲ ਬਾਲਕ ਬੱਚੇ ਹਮੇਸ਼ਾਂ ਓਲੀਗੋਫ੍ਰੇਨੀਕ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ. ਉਹ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਸਿਖਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ:
- ਆਪਣਾ ਸਿਰ ਚੁੱਕੋ;
- ਮੁਸਕਾਨ;
- ਸੁਤੰਤਰ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉੱਥੇ;
- ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਇੱਕ ਸੀਮਿਤ ਚੱਕਰ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ